Близнецовый метод. Близнецовый метод основан на сравнении двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки (зиготы). На ранней стадии дробления возможно отделение делящихся клеток друг от друга и разделение зародыша на две части, каждая из которых начинает развиваться самостоятельно как отдельный организм. Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при оплодотворении двух (а иногда и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы.
С генетической точки зрения монозиготные близнецы полностью идентичны, у них 100 % генов одинаковые. Поэтому различия между монозиготными близнецами можно отнести только на счёт средовых влияний. Дизиготные близнецы так же близки, как обычные дети одних и тех же родителей (общими являются приблизительно 50 % генов). В отличие от монозиготных близнецов, дизиготные близнецы могут быть разнополыми.
Рис. 197. Символы, используемые для составления родословных
Оценивая внутрипарное сходство монозиготных и дизиготных близнецов, можно сделать вывод о том, что в первую очередь влияет на развитие конкретного признака – среда или генотип.
Близнецовый метод позволяет изучить закономерности наследования признака, установить, обусловлено ли фенотипическое проявление признака действием только генотипа или признак развивается под влиянием факторов внешней среды.
Генеалогический метод. Генеалогический метод (метод родословных) состоит из двух последовательных этапов: составление родословной с её графическим изображением (генеалогического древа) (рис. 197) и анализ полученных данных. Этот метод позволяет определить характер наследования признака и прогнозировать появление признака (как нормального, так и патологического) в следующем поколении.
Популяционно-статистический метод. Этот метод позволяет оценить частоту встречаемости признака и генотипа в определённой популяции, изучить генетическую структуру популяции, вычислить, какой процент людей в популяции является носителем рецессивного гена, не проявляющегося в фенотипе.
Наследственные заболевания
У многих людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные заболевания, связанные с нарушением структуры наследственного материала. Изучение природы подобных изменений, анализ закономерностей их наследования и распространения в популяциях человека – эти важнейшие задачи генетика человека решает в тесном сотрудничестве с медициной. Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями, что сравнимо с численностью жителей областного центра.
Практически все болезни так или иначе связаны с наследственностью, однако надо различать заболевания, обусловленные исключительно генетическими факторами, и те, которые зависят как от генотипа человека, так и от влияния на него со стороны окружающей среды.
Рис. 198. Эритроциты нормальные (А) и изменённой формы (Б)
Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.
Рассмотрим несколько наиболее часто встречающихся аутосомных болезней. Фенилкетонурия – рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты – фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребёнка может развиться умственная отсталость. К рецессивным болезням относится альбинизм – врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз. Мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидно-клеточную анемию (рис. 198). В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород.
Если гены, от которых зависят какие-либо, в том числе и патологические, признаки, находятся в неполовых хромосомах, эти признаки приобретаются независимо от того, кто был их носителем – мать или отец. Если же наследственность определяется генами, расположенными в половых хромосомах, то признак наследуется сцепленно с полом. В этом случае частота встречаемости признака у мужчин и у женщин может отличаться. Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом, может служить одна из форм гемофилии – нарушение свёртываемости крови. В Х-хромосоме находится ген, определяющий свёртываемость крови. Его рецессивный аллель вызывает гемофилию (Хh). Женщины, гетерозиготные по этому гену (ХHХh), имеют нормальную свёртываемость крови. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины – носительницы гена гемофилии (ХHХh), вышедшей замуж за мужчину с генотипом (ХHY) (рис. 199). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х-хромосому с геном гемофилии (Xh), а половине – Х-хромосому с доминантным геном (ХH). В то же время все дочери получат от отца вторую Х-хромосому с геном нормальной свёртываемости (XH), поэтому у всех будет нормальное здоровье, но половина из них будут носительницами рецессивного гена, полученного от матери (1 XHXH: 1 XHXh). Все сыновья получат от отца Y-хромосому, и половина из них будут гемофиликами (1 XHY: 1 XhY).
Гемофилия стала хорошо известной благодаря английской королеве Виктории, которую называли «бабушкой Европы», поскольку среди европейских монархов и принцев было много её потомков, и значительная часть из них страдала этой болезнью. В их числе был и последний наследник российского престола цесаревич Алексей, мать которого, царица Александра, была внучкой Виктории, и её Х-хромосома содержала мутантный ген гемофилии (рис. 200) Точно так же сцеплено с полом наследование дальтонизма – неспособность различать один или несколько цветов (рис. 201). Женщины могут быть дальтониками только в том случае, если они гомозиготны по мутантному гену дальтонизма, а такое случается очень редко. Поэтому дальтонизмом страдают от 2 до 8 % мужчин и только 0,4 % женщин.
Рис. 199. Схема наследования гемофилии
Рис. 200. Наследование гемофилии в царских домах Европы (показаны не все семьи и дети.
Если в организме человека изменяется число хромосом или нарушается их строение, развиваются хромосомные болезни.
Рис. 201. Человек с нарушенным цветоощущением не увидит среди цветных точек число 16
Самым распространённым хромосомным заболеванием является болезнь Дауна – нарушение развития, которое возникает при появлении лишней 21-й хромосомы (рис. 202).
У таких людей общее число хромосом равно 47.
Существует большое число болезней, которые, хотя и обусловлены в какой-то мере наследственностью, необязательно проявляются у потомства. Наследственность в этих случаях только увеличивает вероятность заболевания той или иной болезнью. Такие болезни крайне многочисленны. К ним можно отнести шизофрению, онкологические и сердечно-сосудистые заболевания, диабет и др. То же можно сказать практически про любое инфекционное заболевание, поскольку степень риска заболеть при попадании в организм возбудителя зависит от иммунитета конкретного организма, а способность к выработке антител тоже в значительной мере зависит от наследственных факторов.
Профилактика наследственных заболеваний
В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретают очень большое значение.
Рис. 202. Кариотип человека при синдроме Дауна
Рис. 203. Дородовая (пренатальная) диагностика
Наиболее эффективным методом профилактики является здоровый образ жизни будущих родителей. Надо избегать близкородственных браков и по возможности уменьшить контакты с мутагенными факторами.
